Źródło: http://alicajrusnakceroidolipofuscynoza.blog.onet.pl/
Cztery lata temu urodziła nam się śliczna
córeczka, której daliśmy na imię Alicja. Była zdrowy dzieckiem do drugiego roku
życie, kiedy zaczęły się ataki padaczkowe. Na początku myśleliśmy, że była to
tylko padaczka. Początkowo lekarze też byli przekonani, że to tylko padaczka.
Zaniepokoiło nas jednak to, że Alicja zaczęła cofać się w rozwoju to skłoniło
nas do dalszych poszukiwań i kolejnych wizyt u lekarzy. Z miesiąca na miesiąc
było coraz gorzej... Ala przestawała nas rozumieć, coraz mniej mówiła a ataki
nie ustawały pomimo leczenia. W końcu trafiliśmy do kliniki w Katowicach gdzie
po badaniach genetycznych zdiagnozowana jej chorobę. Dnia 12 września 2011 roku
padł wyrok CEROIDOLIPOFUSCYNOZA typu II.
Czym jest ta choroba?
Ceroidollipofuscynoza czyli inaczej zespół Battena jest chorobą genetyczną, dziedziczy się ją w momencie gdy oboje rodziców są nosicielami wadliwego genu. Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje wynosi 25%. Dzieci rodzą się zdrowe i rozwijają się prawidłowo. Między 2-3 rokiem życia zaczynają się pierwsze ataki padaczki, później następuje regres rozwoju, dzieci przestają chodzić, mówić, a padaczka jest zazwyczaj lekooporna i ciężko się ją leczy. Między 5 a 6 rokiem życia dzieci tracą wzrok, tracą kontakt z otoczeniem i zostają przykute do łóżka. Choroba zawsze kończy się śmiercią... Statystki mówią, że umierają między 8 a 12 rokiem życia. Na dzień dzisiejszy nie ma żadnego lekarstwa na powstrzymanie lub opóźnienie tej choroby.
Czym jest ta choroba?
Ceroidollipofuscynoza czyli inaczej zespół Battena jest chorobą genetyczną, dziedziczy się ją w momencie gdy oboje rodziców są nosicielami wadliwego genu. Prawdopodobieństwo, że dziecko zachoruje wynosi 25%. Dzieci rodzą się zdrowe i rozwijają się prawidłowo. Między 2-3 rokiem życia zaczynają się pierwsze ataki padaczki, później następuje regres rozwoju, dzieci przestają chodzić, mówić, a padaczka jest zazwyczaj lekooporna i ciężko się ją leczy. Między 5 a 6 rokiem życia dzieci tracą wzrok, tracą kontakt z otoczeniem i zostają przykute do łóżka. Choroba zawsze kończy się śmiercią... Statystki mówią, że umierają między 8 a 12 rokiem życia. Na dzień dzisiejszy nie ma żadnego lekarstwa na powstrzymanie lub opóźnienie tej choroby.
| |
|
Stowarzyszeniu Sursum Corda
KRS 0000020382 z dopiskiem Alicja Rusnak Numer konta na który można wpłacać datki na Alicję Stowarzyszenie SURSUM CORDA Łącki Bank Spółdzielczy 26 8805 0009 0018 7596 2000 0080 z dopiskiem/tytułem „Alicja Rusnak”  |
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz
Komentarze są moderowane